线粒体是真核细胞内一种十分重要的细胞器,是细胞进行氧化磷酸化的场所。线粒体拥有自身的DNA(mtDNA)和遗传体系,与生物进化和细胞起源有很密切关系。首先,线粒体基因组是分子进化和母系系统发育的重要研究对象(图1)。其次,人类mtDNA的长度为16,569bp,拥有37个基因。这些基因的突变能引起线粒体编码蛋白的改变从而可能导致疾病,尤其是大脑、肌肉和心脏等耗能较多的器官通常会受到影响,如阿尔茨海默病、帕金森病、自闭症、癫痫、视神经萎缩、心脏病、肥胖和糖尿病等。因此,有效进行线粒体测序对探索相关疾病致病机理至关重要。由于每个细胞拥有成百上千的线粒体,每个线粒体携带了多个DNA,其在细胞之间多重复合,同时核DNA测序结果经常与mtDNA混淆。因此,解决检测mtDNA准确性难题非常关键。
产品特点:
英莱盾采用多重PCR捕获测序和长PCR _plus捕获测序技术,极大提高mtDNA检测准确性;
经PCR线性扩增后进行文库质检,合格即可在Illumina平台上进行高通量、高深度测序,进行mtDNA 生物信息学分析;
针对性强:基于长PCR _plus捕获测序技术,极大减少核DNA对mtDNA检测的影响;
准确性高:测序1G即可达到30,000x以上,极大提高mtDNA检测的准确度,尤其是异质性检测的准确性高;
覆盖度高:真正做到100%覆盖线粒体基因组,检测低频突变;
费用低:直接针对mtDNA进行测序,无需进行全基因组DNA测序,测序费用低。